近日，美国FDA批准了Mirum Pharmaceuticals旗下Ctexli（chenodiol）上市，用于治疗成人脑腱黄瘤病（CTX），这是 FDA 批准的首个用于治疗 CTX 这种极为罕见的脂质贮积病的药物。

CTX是一种罕见的常染色体遗传性、进行性胆固醇代谢障碍，影响身体的多个部位。在CTX中，鹅脱氧胆酸（CDCA）的缺乏会导致胆汁醇（bile alcohols）积累，继而引发毒性胆固烷醇（cholestanol）的积聚，引发一系列严重的症状。这些症状包括慢性腹泻、青少年双侧白内障、腱黄色瘤以及不可逆的神经功能障碍。如果不及时治疗，CTX患者的病情将不断恶化，严重影响生活质量。

1983年7月，鹅去氧胆酸片剂获FDA批准上市，但后续因安全性和有效性原因退市。如今，Ctexli以更安全、更有效的方式回归，成为CTX患者的首个获批治疗方案。

Ctexli片剂的活性成分是鹅脱氧胆酸，这是一种天然存在的胆酸，最初被批准用于治疗胆囊中放射性不透明结石患者。

据药智数据显示，目前国内批准的鹅去氧胆酸制剂均为胶囊制剂，厂家涉及甘肃成纪生物、龙晖药业、沈阳君元药业等若干公司，适应症为：胆固醇性胆结石症。

Ctexli的获批不仅是CTX患者的福音，也为罕见病治疗领域树立了新的里程碑。随着医学研究的不断进步，越来越多的罕见病将有望找到有效的治疗方案，我们也期待更多罕见病药物能够通过“老药新用”的方式，为患者带来新的生机。