赛诺菲的注射用艾夫糖苷酶α（avalglucosidase alfa）获CDE拟纳入优先审评品种，适用于庞贝病（酸性α葡萄糖苷酶[GAA]缺乏症）患者的长期酶替代治疗。

庞贝病是一种罕见的进行性神经肌肉疾病，由酸性α葡萄糖苷酶（GAA）的遗传缺陷或功能障碍和溶酶体糖原积累引起，会导致骨骼肌和心肌细胞中糖原的积累，进而出现肌肉无力，甚至因呼吸衰竭或心力衰竭引起过早死亡。

艾夫糖苷酶α是一种高效酶替代疗法，可以靶向6-磷酸甘露糖（M6P）受体，从而改善GAA向肌肉细胞的递送。 2021年8月，该产品获FDA批准上市，用于治疗1岁及以上患者治疗晚发型庞贝氏症；今年6月在欧洲获批上市。

此前，赛诺菲公布了一项关键的III期临床试验，这是一项开放标签、多国、多中心、静脉输注的临床研究，评估了艾夫糖苷酶α在未经治疗的婴儿型庞贝病（IOPD）儿童受试者中的疗效、安全性、药代动力学和药效学。该试验的主要终点是第52周时，存活且未用有创通气支持的受试者比例。

结果显示，在呼吸功能、行走能力和功能耐力方面，相比阿糖苷酶α治疗，使用艾夫糖苷酶α治疗有临床意义的改善。同时，没有新的安全信号出现。

据悉，赛诺菲对这款罕见病治疗药物avalglucosidase alfa收取的费用高达33万美元/年（儿童）、75.8万美元/年（成人）。（见：成人75.8万美元/年！又一天价药获FDA批准上市）