BioMarin宣布，伏索利肽（Voxzogo）用于治疗5岁以下具有开放性骨骺的软骨发育不全儿童患者的补充新药申请（sNDA）获FDA受理，PDUFA日期定为2023年10月21日。

软骨发育不全是一种由于成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因异常导致的发育异常的常染色体显性遗传病，是最常见的一种人类侏儒症，其全球发病率约为1/25000。FGFR3是骨骼生长的负调节因子，其基因异常会导致软骨内骨化缺陷，进而导致患者身材矮小和长骨、脊柱、面部和颅底结构紊乱。

伏索利肽是BioMarin开发的一种C型利钠肽（CNP, C-type natriuretic peptide）类似物，于2021年8月首次在欧盟获批上市，用于治疗2岁以上骨生长板未闭合（开放性骨骺）的软骨发育不全儿童患者。伏索利肽也是第一款获批用于治疗具有开放性骨骺的软骨发育不全儿童的药物。公开财报显示，伏索利肽2022年销售额为1.69亿美元，BioMarin预计该产品2023年收入将达到3.30-3.80亿美元。

此次sNDA主要是基于一项II期临床试验（NCT03583697）的积极结果。该研究是一项随机、双盲、安慰剂对照的临床试验，共纳入了75例0-5岁婴幼儿患者，旨在评估伏索利肽（15μg/kg，皮下注射，每日1次）的有效性和安全性。研究的主要终点为第52周患者身高z分数相对于基线的变化。

结果表明，在总体人群（包括哨兵受试者，即试验开始时接受开放标签伏索利肽治疗的受试者）中，与安慰剂组相比，伏索利肽组患者的身高z分数增加了0.30，年生长速度（AGV）增加了0.92cm/年（95% CI：0.24-1.59）。不过，BioMarin并未公布不包括哨兵受试者的人群疗效数据。此外，伏索利肽并未影响患者的上半身下半身比例。安全性方面，伏索利肽在该研究中的安全性与既往研究一致。

目前全球仅7款软骨发育不全药物进入临床阶段，而伏索利肽是其中唯一一款上市产品。其中，联拓生物引进的infigratinib（FGFR抑制剂）已进入III期临床阶段，维昇药业引进的TransCon CNP（CNP类似物）处于II/III期临床阶段。赛诺菲亦在软骨发育不全领域有所布局，抗FGFR3单抗SAR442501正在开展I期临床。