辉大（上海）生物科技有限公司（以下简称“辉大基因”）自主研发的新型眼科基因治疗药物HG004斩获美国FDA的儿科罕见病资格认定（RarePediatricDiseaseDesignation,RPDD），用于治疗由RPE65突变引起的遗传性视网膜疾病。

RPE65基因是遗传性视网膜营养不良的致病基因之一，其相关视网膜病变通常发病于出生至5岁之间，可能引起严重的早期视力丧失，甚至造成语言、社交和行为等其他功能的发育延迟。

HG004注射液利用重组腺相关病毒载体将功能性人类RPE65基因递送到视网膜，以恢复、治疗和预防患有RPE65突变相关IRD的儿童和成人失明。此外，相关研究显示，与现有药物相比，HG004有望减少载体总剂量，从而降低AAV载体相关免疫原性或眼部不良事件的风险。

今年1月，HG004获得美国FDA的IND许可并在3月获得其孤儿药资格（ODD）认定；在我国，HG004于今年4月获得CDE的IND批准。