近日，国家药品监督管理局批准注射用阿加糖酶β（商品名：法布赞®）用于2岁及以上法布雷病患者的酶替代治疗（ERT）。这意味着法布赞®继2019年12月获批成为国内首个治疗法布雷病的ERT药物之后，再次成为国内首个且唯一获批治疗低龄2岁及以上法布雷病的ERT药物，填补了国内2-6岁法布雷病患者治疗的空白。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，由于GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇GL-3（Lyso‑GL‑3）在肾脏、心脏、神经等器官组织内大量贮积，引起多脏器病变。目前国内确诊的患者人数仅数百人，即确诊人数不足百万分之一，和落地治疗人数为数千人的罕见病相比，法布雷病是典型的“超罕见病”。

目前，国内法布雷病治疗以ERT和对症治疗为主。阿加糖酶β作为国内首个获批的ERT药物，可显著降低经典型法布雷病患者GL-3及Lyso-GL-3水平，改善儿童患者疼痛症状，长期使用可保护肾脏、心脏及大脑等主要器官。

此前对24例2~＜8岁法布雷病患儿使用阿加糖酶β治疗效果的新分析显示，基线时，所有患者的血浆GL-3水平均升高（>7.03 g/mL），阿加糖酶β治疗6个月、12个月和24个月时，91%（20/22）、95%（18/19）和92%（12/13）患者血浆GL-3水平分别降至正常范围。复旦大学附属儿科医院徐虹教授表示：“法布赞®在2岁及以上儿童患者中的总体疗效与在成人中观察到的一致，我非常期待法布赞®在真实世界中改善更多2岁及以上儿童法布雷病患者的症状和生活质量，延缓疾病进展，为他们创造更美好的未来！

法布雷病临床表现多样且不具特异性，诊断十分困难，易导致延误确诊时间。据了解，法布雷病患者从症状发作到确诊平均延迟14年，更甚者延迟时间可达20~50年。即使确诊，在法布赞®获批之前，国内多采取对症治疗的方式，比如疼痛严重发作时用止痛药、肾功能严重受损采取透析等。法布赞®的出现促使ERT成为法布雷病治疗的基石，近20年的临床实践证明，ERT对法布雷病患者治疗效果显著，及早启动ERT治疗患者获益更大[8]。