Sarepta Therapeutics公司宣布，FDA已经接受基因疗法SRP-9001治疗杜氏肌营养不良症（DMD）患者的生物制品许可申请（BLA），并授予优先审评资格，PDUFA日期为2023年5月29日。

DMD是一种由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致的肌源性损伤，属于因X染色体基因缺陷所导致的渐进式神经肌肉疾病。患者多数为男性，女性携带者一般不会出现症状。患者全身肌肉会呈渐进式退化和运动功能减退的情况，同时也会影响心脏功能与呼吸系统，男婴发病率为1/5000~1/3500。

受影响的儿童可能会经历发育迟缓，如行走困难、爬楼梯困难或坐姿站立困难。随着病情的发展，下肢肌肉无力会扩散到手臂和其他部位。大多数患者在十几岁时就需要全职使用轮椅，然后逐渐丧失独立进行日常生活活动的能力，如使用卫生间、洗澡和喂食。最终，由于呼吸肌功能障碍导致的呼吸困难增加需要通气支持，而心脏功能障碍可导致心力衰竭。这种情况普遍是致命的，患者通常在20多岁时就死于这种疾病。

SRP-9001是一款在研的基因疗法，旨在将SRP-9001输送到肌肉组织，靶向产生抗肌萎缩蛋白的功能成分。Sarepta负责SRP-9001的全球开发和制造。2019年12月，该公司与罗氏达成合作，共同开发SRP-9001，交易总额高达28.5亿美元。

SRP-9001此前曾获得FDA快速通道认定，在美国获得了罕见儿科疾病(RPD)认定，在美国、欧盟、瑞士和日本获得了孤儿药认定（ODD）。